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今日(9月8日),第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙开幕,人类干细胞国家工程研究中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇谈及自己对罕见病综合防控的感悟体会。
根据卢光琇给出的数据,截至2023年8月,中信湘雅生殖与遗传专科医院已出生婴儿超21万,经植入前遗传学检测的优生婴儿数11457个,无癌宝宝69个,天使宝宝16个,正在妊娠中的1262个。目前,医院可开展的植入前遗传学检测的罕见病基因达635种。
她认为,罕见病可防可控,是一场全民参与的“持久战”,需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前诊断的宣传教育,进一步加强基层妇幼机构的认知和筛查水平。